Análise do desempenho de autocuidado em crianças com Síndrome de Down / Self-care functional development analysis of children with Down Syndrome

A Síndrome de Down (SD), uma das mais frequentes anomalias dos cromossomos autossômicos e a mais antiga causa de retardo mental, é uma desordem genética diferenciada por apresentar uma série de características físicas e mentais específicas. Caracteriza-se por ser uma alteração na divisão cromossômica, resultando na triplicação do material genético referente ao cromossomo 21. O objetivo foi evidenciar o desempenho funcional na área de autocuidado de crianças com SD na faixa etária dos 3 aos 7 anos. Participaram da pesquisa 17 crianças com SD, assistidas na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), utilizando-se o teste Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI). Após a aplicação do teste observou-se que o desempenho funcional de crianças com SD é inferior ao de crianças sem a síndrome e que fatores externos como a inserção das crianças no processo escolar e o grau de escolaridade das cuidadoras interferem no desenvolvimento delas. O PEDI mostrou ser um instrumento importante para profissionais de saúde, em especial os terapeutas ocupacionais, visto que identifica a área específica em que a criança está em desvantagem, permitindo vislumbrar a possibilidade de intervir de forma estratégica nas dificuldades específicas de cada uma.

Down syndrome (DS) differs from other genetic disorders by presenting a specific group of physical and mental characteristics, representing one of the most usual abnormalities of autosomal chromosomes and being the oldest known cause of mental retardation. It is characterized by a change in chromosome division resulting in the tripling of genetic material on chromosome 21. Objective: Highlight the functional performance in the area of self-care with DS in children from three to seven years old. Methodology: Seventeen children with DS participated in the research, attended at the Association of Parents and Friends of the Mentally Disabled (APAE), using the Pediatric Evaluation Disability Inventory (PEDI). Result: After test application, it was possible to observe that the functional performance of children with DS is lower than that of children with no syndrome, and that external factors such as the inclusion of children in the school process and the educational level of caretakers interfere in the development of children. Conclusion: PEDI has proved to be an important tool for health professionals, mainly for occupational therapists, since it identifies the specific areas that children are disadvantaged, allowing the possibility to intervene strategically in the specific difficulties of each child.

Avaliação do desempenho motor em crianças com mucopolissacaridose II / Motor development evaluation in children with mucopolysacharidosis II

A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença multissistêmica decorrente da incapacidade do organismo em realizar um processo metabólico específico da degradação lisossômica dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo progressivo de GAG em vários órgãos e tecidos resulta em desordens funcional e estrutural no indivíduo acometido pelas MPS. A MPS do tipo II trata-se de uma doença metabólica hereditária, ligada ao cromossomo X, cujo principal comprometimento é o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. O objetivo do estudo foi avaliar o desenvolvimento motor de crianças com MPS II. Foi realizado um estudo de caso com duas crianças, atendidas na APAE de Maceió (AL). Para a coleta de dados utilizou-se a Escala de Desenvolvimento Motor, e a análise de dados foi realizada por meio da comparação entre a idade cronológica de cada criança. Os resultados apontaram que as crianças apresentam perfil motor classificado em ?Muito Inferior?, corroborando com os achados na literatura e destacando a necessidade de intervenção precoce através da redução de danos e manutenção das habilidades remanescentes. O presente estudo também observou a característica progressiva dessa doença genética ainda pouco estudada. Dessa forma, destaca-se a importância de estudos sobre o desempenho motor, visando conhecer ao desenvolvimento de crianças com MPS II em diferentes etapas evolutivas, para fundamentar a prática clínica auxiliando na redução dos déficits funcionais, contribuindo, consequentemente, no desenvolvimento cognitivo, afetivo e social.

Mucopolysaccharidosis (MPS) is a multisystem disease caused by the body?s inability to perform a metabolic process specific to lysosomal degradation of glycosaminoglycans (GAGs). The progressive accumulationof GAG in various organs and tissues results in functional and structural disorders in individuals affected by MPS. MPS type II is an inherited metabolic disease, linked to the X chromosome, whose main impairment isthe delay in neuropsychomotor development. The purpose of this study was to evaluate the motor development of children affected by MPS II. A case study was carried out with two children, attending the ?APAE Maceio? institution. The Scale of Motor Development was used for data collection and data analysis was performed by comparing the chronological age of each child. Results showed that the children present motor profile classified as ?Very Low?, confirming the findings in the literature, highlighting the need for early intervention through harmreduction and maintenance of the remaining skills. This study also observed that the progressive characteristic of this genetic disease is still poorly studied. Therefore, the importance of studies on motor performance should be highlighted in order to determine the development of children affected by MPS II at different evolutionary stages to support the clinical practice in helping to reduce functional deficits, thus contributing to the cognitive, affective and social developments.